RT info:eu-repo/semantics/article
T1 Litiasis de origen genético : el aporte de la espectroscopía infrarroja como herramienta diagnóstica
T2 Genetic lithiasis : the contribution of infrared spectroscopy as a diagnostic tool
A1 Giménez, Arminda
A1 Funes, Patricia María
A1 Granado, Dominich Esmilce
A1 Rivas, Lourdes Josefina
A1 Sosa, Liliana María
A1 Ruiz, Irene  Elizabeth
A1 Echagüe de Méndez, Gloria Ana María
A1 Ferro, Esteban Antonio
A1 Guillén Fretes, Rosa María
A2 Universidad Nacional de Asunción. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud
AB Las litiasis de origen genético son causadas por patologías hereditarias raras, en las que la acumulación de compuestos en orina se asocia con la formación de cálculos urinarios recurrentes, generando consecuencias perjudiciales para el paciente. La espectroscopía infrarroja por transformada de Fourier (FTIR) es una metodología de referencia en el análisis y la identificación inequívoca de compuestos presentes en los cálculos urinarios. El presente estudio tuvo el objetivo de describir el empleo de la técnica FTIR y su importancia como herramienta diagnóstica de las litiasis de origen genético en el Paraguay. El diseño fue observacional descriptivo y fueron analizados mediante FTIR cálculos urinarios provenientes de 740 pacientes con datos demográficos y clínicos. Del total, 104 fueron niños y 636 adultos. Se identificaron cálculos relacionados a patologías genéticas en 7 (0.9%) pacientes, siendo 5 de cistina y 2 de xantina, permitiendo el diagnóstico definitivo de cistinuria y xantinuria, respectivamente. La localización más común de los cálculos fue el riñón, el modo de eliminación más frecuente la cirugía y el de mayor tamaño tuvo 24x19x13 mm, siendo considerado como voluminoso. Fueron remitidos cálculos del primer episodio de 5 pacientes y de recidiva de 2 pacientes. El diagnóstico preciso de estas litiasis genéticas pudo realizarse gracias a la técnica FTIR, que permitió el conocimiento de la causa subyacente y orientar la elección de medidas terapéuticas específicas abocadas a disminuir el riesgo de recidivas y mejorar el nivel de vida de los pacientes afectados.
PB Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social. Instituto Nacional de Salud
SN 2224-6193
YR 2023
FD 2023-05-04
LK http://hdl.handle.net/20.500.14066/4351
UL http://hdl.handle.net/20.500.14066/4351
LA spa
NO Giménez A, Funes P, Granado D, Rivas L, Sosa L, Ruíz I, Echagüe G, Ferro E, Guillén R. Litiasis de origen genético: el aporte de la espectroscopia infrarroja como herramienta diagnóstica. Rev. salud publica Parag. 2022; 12(1):32-38. Recuperado a partir de https://revistas.ins.gov.py/index.php/rspp/article/view/189
NO Correspondencia: Rosa Guillén; correo electrónico: rmguillenf@gmail.com
NO Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología
DS MINDS@UW
RD 03-nov-2024