Estandarización de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) para la detección de microdeleciones cromosómicas en pacientes con cariotipo normal

Abstract

La técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH), fue estandarizada satisfactoriamente en el laboratorio de Citogenética del Instituto de Investigaciones en ciencias de la Salud (IICS), logrando observar las señales fluorescentes de hibridación de las sondas utilizadas en las muestras de todos los pacientes. Los resultados de hibridación permiten apoyar o descartar las sospechas clínicas de los pacientes. Con la sonda CEP X/LSI SRY se logró encontrar mosaiquismo celular en tres pacientes, además ayudó a detección gen SRY en un paciente con cariotipo 45,X y un paciente con cariotipo 47,XYY, colaborando así con la determinación sexual de los mismos. Las hibridaciones correspondientes a las regiones críticas de los síndromes de Prader Willi, Williams, DiGeorge, y 1p36 obtuvieron resultados normales en todos los casos, descartando la presencia de microdeleciones cromosómicas, aunque en el caso del SPW este resultado no descarta el padecimiento ya que el mismo también pueden darse por disomía uniparental materna o impronta genómica que no pueden distinguirse con la técnica FISH. La incorporación de la técnica FISH será fundamental para mejorar la calidad del servicio asistencial y ofreciendo un análisis diagnóstico de mayor especificidad para aquellos pacientes que lo requieran y de esta manera se podrá contribuir a un diagnóstico clínico certero el cual es esencial para mejorar la calidad de vida de los mismos.