Litiasis de origen genético : el aporte de la espectroscopía infrarroja como herramienta diagnóstica

Abstract

Las litiasis de origen genético son causadas por patologías hereditarias raras, en las que la acumulación de compuestos en orina se asocia con la formación de cálculos urinarios recurrentes, generando consecuencias perjudiciales para el paciente. La espectroscopía infrarroja por transformada de Fourier (FTIR) es una metodología de referencia en el análisis y la identificación inequívoca de compuestos presentes en los cálculos urinarios. El presente estudio tuvo el objetivo de describir el empleo de la técnica FTIR y su importancia como herramienta diagnóstica de las litiasis de origen genético en el Paraguay. El diseño fue observacional descriptivo y fueron analizados mediante FTIR cálculos urinarios provenientes de 740 pacientes con datos demográficos y clínicos. Del total, 104 fueron niños y 636 adultos. Se identificaron cálculos relacionados a patologías genéticas en 7 (0.9%) pacientes, siendo 5 de cistina y 2 de xantina, permitiendo el diagnóstico definitivo de cistinuria y xantinuria, respectivamente. La localización más común de los cálculos fue el riñón, el modo de eliminación más frecuente la cirugía y el de mayor tamaño tuvo 24x19x13 mm, siendo considerado como voluminoso. Fueron remitidos cálculos del primer episodio de 5 pacientes y de recidiva de 2 pacientes. El diagnóstico preciso de estas litiasis genéticas pudo realizarse gracias a la técnica FTIR, que permitió el conocimiento de la causa subyacente y orientar la elección de medidas terapéuticas específicas abocadas a disminuir el riesgo de recidivas y mejorar el nivel de vida de los pacientes afectados.

Lithiasis of genetic origin is caused by rare hereditary pathologies, in which the accumulation of compounds in urine is associated with the formation of recurrent urinary stones, generating detrimental consequences for the patient. Fourier transform infrared spectroscopy (FTIR) is a reference methodology in the analysis and unambiguous identification of compounds present in urinary calculi. The aim of this study was to describe the use of the FTIR technique and its importance as a diagnostic tool for genetic lithiasis in Paraguay. The design was observational descriptive and was analyzed by FTIR urinary stones from 740 patients with demographic and clinical data. Of the total, 104 were children and 636 adults. Stones related to genetic pathologies were identified in 7 (0,9%) patients, 5 of cystine and 2 of xanthine, allowing the definitive diagnosis of cystinuria and xanthinuria, respectively. The most common location of the stones was the kidney, the most frequent form of removal was surgery and the largest had 24x19x13 mm, considered as voluminous. Were submitted stones of the first episode of 5 patients and recurrence of 2 patients. The accurate diagnosis of these genetic lithiases was possible by means of the FTIR technique, which allowed knowledge of the underlying cause and to guide the choice of specific therapeutic measures aimed at decreasing the risk of recurrence and to improve the standard of living of patients.